Consulenza Genetica e Test Genetico
La demenza affligge almeno 5 milioni di persone in Europa e provoca significativa disabilità fisica, sociale e psichiatrica nel paziente e un profondo carico fisico ed emotivo per chi se ne prende cura (caregiver). La malattia di Alzheimer (AD) e la degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) sono caratterizzate da una eziologia multifattoriale, ma in rari casi possono essere provocate da una mutazione genetica, la cui trasmissione avviene con modalità autosomica dominante. È per tale ragione che, sempre con maggiore frequenza, le persone sono portate a confrontarsi con la figura del Genetista al fine di ottenere informazioni in merito al rischio che la malattia possa essere trasmessa geneticamente all’interno della propria famiglia.
Le mutazioni genetiche nel gene Presenilina1 (PSEN1) rappresentano le più frequenti cause di Malattia di Alzheimer ad esordio precoce, mentre mutazioni nei geni precursore della proteina beta-amiloide (APP) e Presenilina2 (PSEN2) sono meno frequenti. Le forme familiari di Degenerazione Lobare Frontotemporale possono essere causate da mutazioni nei geni che codificano per la proteina tau associata ai microtubuli (MAPT) e per progranulina (GRN) o dal numero di ripetizioni del gene C9orf72. Le persone che ereditano una mutazione genetica autosomica dominante hanno pressoché l’assoluta certezza di sviluppare la malattia in età relativamente giovanile. Per verificare la presenza di mutazioni genetiche è possibile effettuare il test genetico all’interno di un percorso di consulenza genetica.
Decidere se sia indicato procedere all’effettuazione del test genetico può essere complicato e prima di suggerirlo, dovrebbe essere raccolta in modo dettagliato la storia familiare e medica del paziente. La probabilità di identificare una mutazione genetica, in assenza dell’evidenza di una trasmissione autosomica dominante è molto bassa, sebbene le mutazioni possano occasionalmente essere identificate in pazienti sporadici, specialmente se hanno esordito in età molto precoce. Ciò potrebbe accadere nel caso in cui la storia familiare non sia molto informativa a causa, per esempio, di un nucleo familiare ristretto o di morte precoce dei genitori, ma anche a causa di una incompleta penetranza o questioni di paternità. Il test genetico in pazienti sporadici potrebbe essere utile per stabilire la diagnosi quando l’eziologia della demenza non è molto chiara.
Consulenza Genetica
La consulenza genetica è un processo comunicativo e informativo che può essere intrapreso da pazienti affetti da una malattia che potrebbe avere una origine genetica e dai rispettivi familiari a rischio. La consulenza genetica è guidata da una équipe formata da un consulente Genetista specializzato in genetica medica che viene affiancato da altre figure professionali come il Medico e lo Psicologo. All’interno del percorso di consulenza vengono fornite all’interessato informazioni riguardanti le malattie genetiche, le possibili modalità di trasmissione, le conseguenze associate alla malattia, gli specifici test eseguibili e il rischio di comparsa nei familiari. Possono essere condivise inoltre opzioni sulla gestione e sulla pianificazione familiare.
Test genetico
All’interno del percorso di consulenza genetica è possibile effettuare il test genetico, ovvero un prelievo di sangue sul quale vengono effettuate specifiche analisi genetiche. Il test genetico permette di individuare o escludere la presenza del gene responsabile della malattia genetica. I test genetici possono essere: (1) diagnostici, ovvero effettuati allo scopo di definire una diagnosi in una persona già affetta oppure (2) pre-clinici o pre-sintomatici, ovvero aventi lo scopo di verificare se una persona asintomatica è portatrice del gene responsabile della malattia e se, quindi, è a rischio di sviluppare in futuro i sintomi che ne sono associati. Per il familiare a rischio il test genetico offre la possibilità di valutare il proprio rischio personale, permettendogli di organizzare la propria vita e di effettuare scelte riproduttive e/o di carriera.
Quali possono essere le ripercussioni associate alle malattie genetiche?
L’effettuazione del test genetico comporta numerose implicazioni sul piano psicologico, emotivo e relazionale che vanno distinte da tutti gli altri problemi medici. Le persone che effettuano il test genetico infatti possono andare incontro, a volte anche indipendentemente dal risultato, a stress psicologici di vario genere e di varia entità: dall’autosvalutazione in caso di risultato sfavorevole (es. percezione di sé negativa), senso di disorientamento ed ansia, fino alla presa di decisioni autolesive (es. suicidi). Sul piano sociale, potrebbero verificarsi delle discriminazioni sociali, difficoltà di inserimento nel lavoro o nella vita di relazione o nell’erogazione di beni e di servizi (es. assicurazioni). Sul piano familiare potrebbero esserci implicazioni nella pianificazione del futuro e nelle scelte riproduttive generando così frustrazione, disillusione e senso di impotenza. È per queste ragioni importante che il test genetico venga effettuato all’interno di un percorso di Consulenza Genetica. L’identificazione di una mutazione genetica nel paziente può implicitamente indicare la probabilità di rischio dei suoi familiari di primo grado, con possibili implicazioni per la loro salute e il loro futuro. Non bisogna dimenticare infatti che, ad oggi, le informazioni sullo stato genetiche non sono immediatamente spendibili a fini terapeutici, in quanto non è ancora disponibile alcun trattamento che possa intervenire efficacemente sulla malattia.