WORKPACKAGE 3

Sviluppo e validazione di un protocollo armonizzato per il test genetico e la consulenza genetica per le forme familiari di malattia di Alzheimer e di Degenerazione Lobare Frontotemporale.

PI: Dr. Amalia Bruni

Collaboratori: Livia Bernardi, Rosanna Colao, Gianfranco Puccio, Sandro Sorbi, Benedetta Nacmias, Irene Piaceri, Gemma Lombardi, Giovanni B Frisoni, Luisa Benussi, Martina Bocchetta, Michela Pievani, Anna Mega, Elio Scarpini, Daniela Galimberti.

Il protocollo di Consulenza Genetica ItalianDIAfN – sviluppato all’interno del progetto “Network Italiano per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale” – è stato realizzato a seguito di una analisi condotta in letteratura sui protocolli di consulenza genetica utilizzati e sulle specifiche linee guida adottate. La consulenza genetica è un processo comunicativo e informativo che può essere intrapreso da pazienti affetti da una malattia che potrebbe avere una origine genetica e dai rispettivi familiari a rischio. Il protocollo di Consulenza Genetica ItalianDIAfN è stato sviluppato per le forme familiari di malattia di Alzheimer e di Degenerazione Lobare Frontotemporale. Ad oggi in Italia non sono infatti presenti delle linee guida uniformi per la Consulenza Genetica relativamente a queste forme di malattia. Il percorso di consulenza Genetica ItalianDIAfN è guidato da un team multidisciplinare (Genetista, Psicologo/Psichiatra, Neurologo/Geriatra) e include una valutazione cognitiva e psicologica per monitorare la condizione psicologica del partecipante sia prima dell’effettuazione del test genetico che successivamente, nel corso di tre visite di follow-up nel corso dei dodici mesi successivi alla restituzione dell’esito genetico.

Inoltre, è stato definito un albero decisionale per l’effettuazione del test genetico, in base alle informazioni che si hanno a disposizione in ordine gerarchico come segue: livelli di Aβ nel liquido cerebrospinale, fenotipo clinico, età di insorgenza.