Cosa Facciamo
Il Network con le sue attività avrà importanti ricadute sulla gestione, sulla diagnosi ed sul trattamento della malattia di Alzheimer e della Degenerazione Lobare Frontotemporale.
Lo sviluppo di una rete sinergica per l’invio di casi e la valutazione delle forme autosomiche dominanti di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale può rappresentare un riferimento per
- Neurologi e medici di famiglia che incontrano pazienti con una storia di demenza con forme autosomiche dominanti
- Centri italiani clinici e di ricerca che intendono metter in pratica le procedure sviluppate dal Network nel loro istituto
- Parenti italiani di pazienti con Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale familiare che cercano informazioni in merito al loro rischio di sviluppare un disturbo neurodegenerativo.
I termini di diagnosi, l’implementazione di procedure specifiche e validate migliorerà l’accuratezza diagnostica per i pazienti con Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale. Inoltre, questo Network rappresenta il primo tentativo a livello nazionale di collaborazione per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici in individui portatori di mutazioni per Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale.
Il Network faciliterà la traduzione dei risultati della ricerca nella pratica clinica offrendo ai portatori italiani di mutazioni l’opportunità di essere arruolati in trial clinici innovativi. Nello specifico, i maggiori contributi alla medicina traslazionale saranno i seguenti:
- velocizzare l’implementazione di trial clinici tra centri italiani attraverso lo sviluppo di un protocollo riconosciuto a livello internazionale;
- facilitare il reclutamento nei trial clinici attraverso lo sviluppo di un registro dei casi.
Poiché i centri coinvolti nel Network hanno già descritto molti casi con mutazioni autosomiche dominanti di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale, il Network probabilmente costruirà uno dei più estesi registri di questi rari casi di demenza.