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Sviluppo e gestione di un Registro Epidemiologico nazionale e di una Biobanca nazionale per la conservazione di campioni biologici (liquido cerebrospinale e sangue) di famiglie con forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e di Degenerazione Lobare Frontotemporale.

PI: Dr. Fabrizio Tagliavini

Collaboratori: Silvia Suardi, Giuseppe di Fede, Giacomina Rossi, Veronica Redaelli, Giovanni B Frisoni, Martina Bocchetta, Michela Pievani, Anna Mega, Luigi Antelmi, Roberta Ghidoni, Luisa Benussi.

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Registro epidemiologico nazionale

Il Registro nazionale – sviluppato all’interno del progetto “Network Italiano per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e Degenerazione Lobare Frontotemporale” – è una piattaforma digitale realizzata per la raccolta di dati demografici (es. anno di nascita; scolarità), clinici (es. patologia) e genetici (es. mutazione) di soggetti con una storia familiare positiva per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e di Degenerazione Lobare Frontotemporale.

Il Registro includerà:

  • Soggetti con documentata presenza di mutazione autosomica dominante per la malattia di Alzheimer e Demenza Frontotemporale e loro familiari consanguinei di primo grado;
  • Soggetti affetti da decadimento cognitivo e/o disturbi psico-comportamentali con storia familiarepositiva per le forme di demenza con pattern autosomico dominante, senza esame genetico o con genetica negativa.

Dove per storia familiare positiva si intende:

  • Presenza di almeno 3 familiari di primo grado affetti dalla malattia in 2 generazioni, indipendentemente dall’età di insorgenza
  • Almeno 2 familiari di primo grado affetti dalla malattia, almeno uno dei quali con insorgenza minore o uguale a 65 anni;
  • Persone affette dalla malattia con età di esordio minore o uguale a 60 anni o fenotipo suggestivo (ad esempio da valutare caso per caso: presentazione clinica atipica, penetranza incompleta, ricorrenza in altri familiari, provenienza geografica)

Biobanca Nazionale

I campioni biologici (sangue, liquido cerebrospinale, fibroblasti, urina) saranno stoccati all’interno della Biobanca Nazionale centralizzata dell’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Ogni centro ItalianDIAfN ha firmato un accordo concernente la regolamentazione della Biobanca, accettandone i suoi principi generali, le condizioni di uso dei campioni biologici e le modalità di condivisione dei dati.